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Anomalias congênitas

Aplicativo Interativo

Síndrome de Down » Geral Q90.9

Definição:

Síndrome cromossômica congênita caracterizada por um padrão bem estabelecido de anomalias maiores e menores associada com material extra do cromossomo 21. Inclui trissomia em mosaico e translocações do cromossomo 21.
Anotações:
O médico ou o enfermeiro neonatologista, por conhecer bem as variações normais, sabe reconhecer facilmente um recém-nascido com síndrome de Down.
A única síndrome por anomalia cromossômica cujo diagnóstico clínico é aceito, mesmo sem cariótipo, é a síndrome de Down [Q90.9]. Todas as outras (Edwards, Patau, Turner, cri-du-chat, etc.) devem usar-se apenas com comprovação citogenética.
Considerar que Down, Patau, Edwards, cri-du-chat, Turner, etc., são diagnósticos clínicos, em tanto que trissomias 21, 18, 13, etc., são diagnósticos laboratoriais.
Trissomia 21 SOE codifica-se em Q90.9, como a síndrome de Down SOE.
As Anomalias cromossômicas SOE, ou não especificada codificam-se em Q99.9.

Anotações:

Imagens:

Foto 1. Atitude corporal hipotônica 2. Hérnia epigástrica 3.Oblicuidade palpebral mongolóide e epicanto bilaterais 4. Prega palmar transversa única.

Imagens