Espanhol Inglês Português

Anomalias congênitas

Aplicativo Interativo

Arrinencefalia/ holoprosencefalia » Geral Q87.0

Definição:

Malformação congênita do cérebro, caracterizada por vários níveis de clivagem incompleta dos hemisférios cerebrais. O trato do nervo olfatório pode estar ausente. Holoprosencefalia inclui ciclopia, etmocefalia, cebocefalia e agenesia da pré-maxila.
Anotações:
Sem código específico na CID10; a ciclopia deve ser codificado inespecíficamente como Q87.0 "Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente o aspecto da face".
O trabalho clássico de De Myer e cols em 1963 sugere que as fácies predizem o cérebro e, apesar de que hoje em dia conhecem-se casos que são exceção da regra, o quase axioma de Demyer continua sendo uma verdade semiológica de grande utilidade em meios sem recursos de diagnóstico por imagens.
Tomado de
DeMyer, W. E., Zeman, W., Palmer, C. G. Familial alobar holoprosencephaly (arhinencephaly) with median cleft lip and palate: report of patient with 46 chromosomes. Neurology 13: 913-918, 1963. [PubMed: 14079950]
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/236100
DeMyer et al. (1963) descreveu um espectro de malformações que manifesta a falha na lobulação do prosencéfalo (cérebro anterior embrionário).
A ciclopia é a forma mais extrema e se caracteriza pela presença de um único globo ocular com vários graus de duplicação das estruturas oculares intrínsecas, arrinia, e probóscide por cima de um olho localizado na linha media.
Na etmocefalia os achados são hipotelorismo extremo e probóscide localizada entre os globos oculares.
Na cebocefalia o hipotelorismo está associado com narina única.
A agenesia da pre-maxila está caracterizada por uma fenda mediana labial (por ausência do filtrum), agenesia dos ossos nasais e do palato primário, e hipotelorismo.
Imagens:
Imagem 1
1. Ciclopia
2. Ciclopia com proboscis
3. Ciclopia
4. Ciclopia com proboscis
5. Ciclopia com proboscis
6. Ciclopia com proboscis
7. Etmocefalia
8. Cebocefalia
9. Cebocefalia
10. Agenesia de premaxila
11. Agenesia de premaxila
12. Fenda labial medial
13. Fenda labial unilateral
14. Fenda labial bilateral
15. Ausência de freio labial superior (ou maxilar)
16. Incisivo central maxilar medial único

Anotações:

Imagens:

Imagens